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Qu'est-ce que le syndrôme de Klipp Feil ?

11 Août 2009 | Santé | De tout et de rien

Qu'est-ce que le syndrôme de Klipp Feil ?

titasisi

11 points

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Salut, je te recommande la lecture de ce document : http://questions.digischool.fr/Sante-qr/Quest-ce-que-le-syndrome-de-Klipp-Feil-10572.html sur questions.digischool.fr.
Qu'est-ce que le syndrôme de Klipp Feil ?
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Les réponses à la question Qu'est-ce que le syndrôme de Klipp Feil ?

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12 Août 08h34

Le syndrome de Klippel-Feil est caractérisé par un défaut de segmentation des somites cervicaux, résultant en une fusion congénitale des vertèbres cervicales. La prévalence est estimée à 1 sur 50 000. Le syndrome a été rapporté pour la première fois en 1912 par Maurice Klippel et André Feil et il est souvent associé à la triade clinique classique incluant une implantation postérieure basse des cheveux, un cou court, et une amplitude limitée des mouvements du cou. Cependant, les études ultérieures ont montré que seuls 34 à 74% des patients présentaient effectivement ces manifestations. L'expression phénotypique du syndrome de Klippel-Feil est variable, s'associant ou non à des manifestations extra-squelettiques ou à des anomalies vertébrales supplémentaires. Ce syndrome est dû à une absence de segmentation cervicale dans les stades précoces de la grossesse, mais l'étiologie exacte et le mode de transmission restent inconnus. Le diagnostic repose sur les radiographies effectuées en position latérale neutre, en flexion-extension et les radiographies cervicales antéropostérieures révélant la présence d'une fusion congénitale des vertèbres. L'imagerie par résonance magnétique et le scanner peuvent aider au diagnostic et doivent être utilisés pour rechercher les anomalies associées. Le diagnostic différentiel doit inclure des antécédents d'intervention chirurgicale de fusion vertébrale, une spondylarthrite ankylosante, une arthrite rhumatoïde juvénile, une fibrodysplasie ossifiante progressive (voir ces termes), et une ostéomyélite active ou chronique. Le traitement comprend la prise en charge des symptômes fréquemment associés, incluant douleurs cervicales, radiculopathie et/ou myélopathie. Les patients avec douleurs au cou prédominantes doivent bénéficier d'un traitement a minima, sans chirurgie. La radiculopathie secondaire au pincement d'un nerf est également traitée initialement par des mesures simples et pouvant dans certains cas inclure des injections infiltrations vertébrales. La myélopathie due à la compression de la moelle épinière est habituellement attribuée à la sténose cervicale congénitale, mais celle-ci peut résulter de la combinaison de la compression par des ostéophytes vertébraux et /ou par des tissus mous. Les patients présentant une fusion cervicale congénitale extensive et/ou une mobilité excessive au niveau d'un segment mobile non fusionné présentent un risque important d'une lésion de la moelle épinière et doivent limiter leurs activités quotidiennes pour éviter un tel accident. Une intervention chirurgicale doit être prodiguée dans les cas particuliers de patients présentant un risque accru d'une lésion de la moelle épinière. Le pronostic est variable. *Auteurs : Drs F.S. Shen et D. Samartzis (juin 2007)*. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2345
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